9 февраля 2022
Еще одна редкая форма наследственного заболевания идентифицирована врачами и исследователями НЦМУ «Персонифицированная медицина»

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — распространенное наследственное заболевание, которое сопровождается тяжелыми фатальными осложнениями и является одной из наиболее частых причин внезапной смерти в молодом возрасте. Генетический спектр ГКМП хорошо известен и включает в себя 8-10 наиболее частых генов, которые обусловливают около 80 % всех случаев заболеваний. Однако природа оставшихся 20 % так и остается неизвестной.

Для поиска генетических причин этих случаев применяются самые современные технологии, включая экзомное и геномное секвенирование, позиционное картирование, РНК-секвенирование. Именно с использованием таких подходов сотрудниками ФГБУ «НМИЦ им В. А. Алмазова» Минздрава России в рамках работ НЦМУ «Центр персонализированной медицины» были идентифицированы новые, ранее не описанные генетические варианты в гене TRIM63, ассоциированные с редкой формой аутосомно-рецессивного варианта ГКМП. К настоящему времени в мире насчитывается всего две публикации, посвященные данному редкому фенотипу ГКМП. Природа заболевания во многом остается неизвестна, молекулярные механизмы этой патологии почти не описаны, и, с учетом редкости данной формы, возможности персонифицированной терапии при вышеуказанной генетической патологии пока не определены. Описание первых случаев отечественными учеными позволит инициировать углубленный молекулярный анализ, создать клеточные модели и исследовать возможности применения современных геннотерапевтических и таргетных молекулярных препаратов при данном редком жизнеугрожающем состоянии.


TRIM63.jpg
Обнаруженные новые генетические варианты в гене TRIM63 у пациентов с редкой формой ГКМП